????梧州日報訊（記者 陳曉雯 通訊員 劉鳳玲 馬洪熹） 2013年12月31日，梧州市工人醫院收到權威部門的鑒定結果，該院發現的一例人類染色體異常核型被確認系世界首報。該患者為一名女性，檢查發現她共有5條染色體之間出現復雜平衡易位現象。
????據了解，2013年9月，一名居住在梧州市區的17歲少女因原發性閉經，到市工人醫院婦產科門診就診，醫生檢查發現該少女子宮呈幼稚型，激素分泌水平不平衡，屬于一種復雜的染色體異常核型。醫院檢驗科專家介紹，正常人的細胞中有46條23對染色體，而這名女患者的染色體異常非常罕見，為46，xx，t（2；11；10；16；13）（q31；q24；q24；p12；q14）染色體異常核型，臨床表現為子宮發育不全。發現該病例后，醫院立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室送檢，并申報了染色體異常核型鑒定。
????中國醫學遺傳學國家重點實驗室的國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中國工程院院士夏家輝教授等專家組成的專家委員會，對送檢樣本進行了鑒定。2013年12月31日，市工人醫院收到專家反饋，“經鑒定查詢，國內外已有資料均未見相關報道”，確定該染色體異常核型為世界首報，并收錄入“中國人類染色體異常核型數據庫”。專家稱，這是一起重大的醫學發現，為人類染色體核型庫增加了一項新記錄，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，將為研究遺傳性疾病的發生、發展、預防和臨床診斷、治療提供極有價值的依據。
????另據了解，目前市工人醫院正對這名患者進行激素干預治療。 | 
